先天性性聯無γ-球蛋白血癥的癥狀是什么？先天性性聯無γ-球蛋白血癥怎么治療？

　　先天性性聯無γ-球蛋白血癥的病因為X染色體性聯遺傳。周圍淋巴組織非胸腺依賴區發育不全，淋巴樣干細胞分化為前期B細胞的過程受阻，不能形成漿細胞，以致不能產生γ-球蛋白，即自身不能合成免疫球蛋白。

　　先天性性聯無γ-球蛋白血癥除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病多數合并關節炎，尤其是大關節炎。由Echo病毒感染可引起的皮肌炎樣綜合征或致死性腦膜炎。

　　先天性性聯無γ-球蛋白血癥有近50％患者有家族發病史，均為男性。嬰兒出生后發育良好，一般在6～9個月后出現異常。有些兒童5～6歲時才出現病癥。常見癥狀為反復發生嚴重的細菌感染，如肺炎、支氣管炎、中耳炎、鼻竇炎、膿皮病、腦膜炎、胃腸炎及敗血癥等，多數合并關節炎，尤其是大關節炎。肺部反復發生的感染若不能得到及時和有效的治療，可轉為慢性支氣管擴張癥。致病菌常為化膿菌如流感桿菌、肺炎雙球菌、葡萄球菌及鏈球菌等。因病人血中缺乏抗體，不能進行免疫治療，這類細菌不易被中性粒細胞吞噬消滅。除肝炎病毒外，患者對一般病毒、真菌或原蟲性感染的抵抗力正常，較易恢復健康。約33％的病例可發生關節炎、濕疹、異位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水腫、藥疹或哮喘等。28％的病人可發生皮膚感染，尤其是癤病和膿皰瘡，常圍繞口腔部位分布。

　　先天性性聯無γ-球蛋白血癥在預防方面，提高患者的抵抗力有特異性和非特異性(即一般性)兩種方法。特異性的方法為預防接種，又叫計劃免疫。非特異性方法是增加孩子的體質，提高患者抵抗力。加強護理和營養，以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染，應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。

　　先天性性聯無γ-球蛋白血癥在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：

　　1、免疫學檢查

　　血清內所有免疫球蛋白組分均明顯低下，血清免疫球蛋白總量常低于250mg/L。兒童患者IgG一般少于100mg/L，IgA少于10mg/L，IgM少于10mg/L。少數患者可有正常IgE水平，B細胞和漿細胞通常缺失，而前B細胞(含胞漿免疫球蛋白)存在。

　　2、染色體檢查

　　通過分析X染色體失活的類型與女性攜帶者B淋巴細胞中異常X染色體的選擇性失活有助于本病的診斷。

　　先天性性聯無γ-球蛋白血癥為遺傳病，故孕婦在孕期的飲食尤為重要。孕婦懷孕前飲食要不挑食、不厭食、不吃刺激性食物。食物種類要全面，葷素搭配要合理，三餐安排也要合理，不能暴飲暴食、節食少食。孕前飲食要補充各類維生素、無機鹽、微量元素、脂肪、蛋白質、熱能、葉酸等各種營養物質或能量。

　　先天性性聯無γ-球蛋白血癥嚴重影響患者的生活，故應積極治療。治療方法有以下幾種：

　　一、一般療法

　　1、加強護理和營養，以提高患者的抵抗力和免疫力。

　　2、預防感染。應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。

　　二、抗感染療法

　　由于體液免疫能力低下，機體無法殺傷感染的病原菌，因此，一旦發生感染，應選擇廣譜抗生素。由于抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴散，故還應使用殺菌性抗生素進行治療。

　　三、免疫替補療法

　　1、人血清γ-球蛋白：使用γ-球蛋白進行替代或補償療法，可使患兒正常地生存，甚至活到成年。劑量為每次100～200mg/kg，肌內注射，每月1次。血清免疫球蛋白濃度達3.0g/L時才有助于控制感染。

　　2、正常人血漿：正常人血漿輸注也有替代γ-球蛋白制劑的作用，劑量為每次10ml/kg，每3～4周1次。

　　3、人血丙種球蛋白：每月輸注人血丙種球蛋白600ml/kg，可提高血清免疫球蛋白水平。